Trombofilní
mutace

Jak poznám, že by mi test mohl pomoci?

Máte riziko v osobní anamnéze.

Prodělal/a jste žilní trombózu nebo plicní embolii ve věku do 50 let.

Opakovaně jste měl/a trombózu, i po lehkém rizikovém podnětu (dlouhé cestování, antikoncepce, úraz).

Trombóza vznikla na neobvyklém místě – například v mozku, játrech, břiše apod.

Komplikace v těhotenství (opakované potraty, preeklampsie, abrupce placenty..).

Existuje u vás riziková rodinná anamnéza (rodiče, sourozenci, prarodiče).

Prodělali trombózu nebo embolii v mladém věku.

Vyskytly se opakované těhotenské komplikace.

Plánujete těhotenství nebo hormonální léčbu.

Chcete začít užívat hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční terapii.

Plánujete těhotenství a chcete vědět, jestli nejste ohrožena komplikacemi.

Jaké typy vyšetření nabízíme?

Základní balíček

1. Faktor V Leiden (mutace v genu pro faktor V)

   • nejčastější dědičná trombofilie v Evropě

   • způsobuje rezistenci na aktivovaný protein C, což vede k poruše regulace srážení

   • riziko vzniku trombózy:

     • heterozygot (1 mutovaná kopie) → 5–10× vyšší riziko

     • homozygot (2 mutované kopie) → až 50–100× vyšší riziko

2. Mutace v genu pro protrombin (FII G20210A)

   • způsobuje zvýšenou tvorbu protrombinu (faktor II) – zrychlené srážení

   • riziko vzniku trombózy:

     • heterozygoti → 2–3× vyšší riziko

     • homozygoti → 10–20× vyšší riziko

Rozšířený balíček

1. MTHFR mutace (C677T a A1298C)

   • mutace C677T a A1298C v MTHFR nejsou samy o sobě trombofilní mutace

   • mají význam jen tehdy, pokud vedou ke zvýšení homocysteinu

   • riziko lze často kompenzovat výživou a doplňky

   • vyšetření má smysl u lidí s:

     • opakovanými potraty

     • zvýšeným homocysteinem

     • kardiovaskulárními nebo neurologickými problémy

2. Mutace 4G/5G v promotoru genu PAI1

   • 4G/4G genotyp je spojen s mírně vyšším rizikem žilní i arteriální trombózy zejména pokud je přítomna spolu s dalšími rizikovými faktory

     • dědičná trombofilie (např. Leiden, protrombin)

     • těhotenství, hormonální antikoncepce, obezita

     • kardiovaskulární rizika (např. hypertenze, kouření)

3. Mutace V34L v genu pro FXIII (faktor 13)

   • není považována za rizikovou trombofilní mutaci – naopak je spojována se sníženým rizikem žilní trombózy či infarktu myokardu

   • dále se ale také uvádí, že přítomnost této mutace zvyšuje u žen riziko opakovaných potratů v prvním trimestru

Průběh vyšetření

Odběr vzorku: Vyšetření se provádí buď z bukálního stěru (výtěr z vnitřní strany tváře) – je zcela neinvazivní a vhodný i pro děti, nebo z odběru krve.

Výsledek zasíláme do týdne emailem s vyhodnocením zda máte zvýšené riziko vzniku trombózy.