Celiakie
predispozice
Celiakie (také nazývaná celiakální sprue nebo glutenová enteropatie) je autoimunitní onemocnění, při kterém organismus přehnaně reaguje na lepek – bílkovinu obsaženou v pšenici, ječmeni a žitu. U lidí s celiakií spouští konzumace lepku imunitní reakci, která poškozuje sliznici tenkého střeva. To může vést k trávicím obtížím i celkovým zdravotním problémům.
Jak poznám, že by mi test mohl pomoci?
Už držíte bezlepkovou dietu,
ale nemáte jasnou diagnózu?
V tomto případě nelze spolehlivě udělat testy na protilátky nebo biopsii (protože sliznice už může být zhojená).
Genetický test může ukázat, zda vůbec máte dispozice k celiakii.
Máte příbuzného s celiakií?
(zejména – rodič, sourozenec, dítě)
Celiakie je dědičná – genetický test může zjistit, zda patříte do rizikové skupiny.
Pokud dané geny nemáte, pravděpodobnost rozvoje celiakie je velmi nízká.
Máte nejasné nebo atypické příznaky?
Např. chronická únava, anémie, osteoporóza, afty, neplodnost, nevysvětlitelný nedostatek železa apod.
Krevní testy mohou být negativní, ale přesto může být podezření na celiakii – genetický test pomůže zjistit, zda je vůbec třeba dál pátrat.
Chcete vyloučit celiakii s vysokou jistotou?
Negativní nález → Celiakie je velmi nepravděpodobná.
O jaké onemocnění se jedná?
Celiakie patří mezi jedno z nejčastějších enteropatogenních onemocnění.
Lepek z potravy (pšenice, žito, oves, ječmen) spouští autoimunitní reakci.
Dochází k poškození sliznice tenkého střeva → střevo špatně vstřebává živiny
a vznikají trávicí i celkové potíže.Je celoživotní – nelze ji vyléčit, ale lze ji úspěšně kontrolovat bezlepkovou dietou
Jak se celiakie projevuje?
Celiakie se může projevovat různými způsoby – od typických trávicích potíží až po mimostřevní příznaky.
Mezi nejčastější projevy patří:
Trávicí: průjmy, nadýmání, bolesti břicha, zácpa
Celkové: únava, hubnutí, anémie, osteoporóza
U dětí: zpomalený růst, dráždivost, opožděná puberta
Kožní: svědivá vyrážka (dermatitis herpetiformis)
Proč je celiakie problém?
Kromě zmíněných potíží zvyšuje neléčená celiakie riziko vzniku non-Hodgkinského lymfomu a zřejmě i rakoviny tenkého střeva.
Může mít i „tichou“ formu bez zjevných příznaků, ale střevo je přesto poškozené.
Co test zjišťuje
Jedná se o genetické vyšetření, které zjišťuje přítomnost specifických HLA haplotypů spojených s genetickou predispozicí k celiakii.
V laboratoři se ze vzorku DNA analyzuje přítomnost HLA-DQ2, HLA-DQ8 a HLA-DRB1.
Více než 90 % pacientů s celiakií má haplotyp HLA-DQ2, přibližně 8 % HLA-DQ8.
Pokud žádný z těchto genetických znaků není přítomen, je celiakie velmi nepravděpodobná – s více než 95% jistotou ji lze vyloučit.
Průběh vyšetření
Vyšetření se provádí buď ze stěru z ústní sliznice (tzv. bukální stěr – výtěr z vnitřní strany tváře), který je zcela neinvazivní a vhodný i pro děti, nebo z odběru krve.
Tento genetický test není ovlivněn bezlepkovou dietou, lze jej tedy provést kdykoli, bez ohledu na aktuální stravovací režim.
Výsledek obdržíte do jednoho týdne e-mailem, včetně vyhodnocení, zda máte genetickou predispozici ke vzniku celiakie.
Často
kladené
dotazy
(FAQ)
Test se provádí buď z bukálního stěru (výtěr z vnitřní strany tváře) – je zcela neinvazivní a vhodný i pro děti, nebo z odběru krve. Tento test není závislý na dietě – může se dělat kdykoli.
Výsledek zasíláme obvykle do týdne emailem s vyhodnocením, zda máte genetickou predispozici ke vzniku celiakie.
Pokud je výsledek pozitivní, znamená to, že nesete genetické znaky (HLA-DQ2, HLA-DQ8 nebo HLA-DRB1), které se vyskytují u většiny pacientů s celiakií. Nejedná se o potvrzení diagnózy, ale o zvýšené riziko onemocnění. Další postup by měl být konzultován s lékařem.
Pokud je výsledek negativní, genetické předpoklady pro vznik celiakie nemáte. Onemocnění je pak velmi nepravděpodobné a s vysokou jistotou lze celiakii vyloučit.